จุดเริ่มต้นของบทสัมภาษณ์นี้มาจากเรื่องราวของครอบครัวหนึ่งที่คลอดลูกได้เพียงไม่กี่เดือนก็เสียชีวิตทั้ง 2 คน และประวัติการเสียชีวิตของลูกทั้ง 2 คนกลับช่วยชีวิตลูกคนที่ 3 จากโรคปอมเปไว้ได้ (อ้างอิงข้อมูล: https://www.youtube.com/watch?v=BxSIGNLLmMk&t=146s) ไม่ว่าจะเพราะการวินิจฉัยที่ล่าช้า การวินิจฉัยที่ไม่ถูกต้อง หรือข้อมูลเกี่ยวกับโรคหายากที่มีน้อยในประเทศไทย ล้วนเป็นปัจจัยที่ทำให้โรคหายากอาจกลายเป็นความพิการ จนกระทั่งบางคนต้องเสียชีวิต เหตุการณ์นี้ทำให้เรารู้สึกสะเทือนใจมากและคิดว่าถ้าคนทั่วไปมีความรู้เกี่ยวกับโรคหายาก ก็จะช่วยรักษาชีวิตคนได้มากขึ้น
Thisable.me จึงชวนปรียา สิงห์นฤหล้าประธานมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก มาพูดคุยถึงจุดเริ่มต้นของมูลนิธิและปัญหาของผู้ป่วยโรคหายาก ที่ถึงแม้จะหายากแต่ก็ควรจะเป็นที่รู้จักและกลายเป็นเรื่องของทุกคน เพื่อให้คนเห็นว่าไม่ใช่หายากแล้วจะเกิดขึ้นไม่ได้ โรคหายากสามารถเกิดขึ้นกับใครก็ได้ ไม่ใช่แค่เด็กแรกเกิดเท่านั้น
โรคหายากคืออะไร และ ‘ยาก’ แค่ไหนถึงเรียกว่าหายาก
ปรียา: สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ได้ให้นิยามโรคหายากว่าเป็นโรคที่ทั้งประเทศมีผู้ป่วยน้อยกว่า 10,000 คน เป็นโรคเรื้อรังที่อาจจะทำให้พิการหรือเสียชีวิตก่อนวัยอันควร การวินิจฉัยและการรักษาจำเป็นต้องใช้เทคโนโลยีระดับสูง มีต้นทุนสูง เข้าถึงยาหรือมีแนวโน้มต้องใช้ตลอดชีวิต การดูแลผู้ป่วยส่งผลกระทบต่อเศรษฐกิจของผู้ป่วย ครอบครัว และสังคม
แล้วเราจะรู้ได้อย่างไรว่ากำลังป่วยเป็นโรคหายาก
บางโรคอาจจะมีอาการบ่งบอกตั้งแต่ต้องท้องแล้ว แต่หลายโรคไม่มีทางรู้เลย อย่างโรคพันธุกรรมกลุ่มเมตาบอลิก ต้องรอจนกว่าเด็กคลอดออกมาแล้วกินนมแม่ถึงจะเริ่มเห็นอาการ ที่สิงค์โปร์มีการตรวจโรคในทารกแรกเกิด (Newborn Screening) ทั้งหมด 36 โรคซึ่งครอบคลุมโรคพันธุกรรมกลุ่มเมตาบอลิกเกือบครบ ทำให้ภายในสองวันก็จะรู้ผลว่าเด็กป่วยหรือเปล่า แต่บ้านเราจะตรวจเพียงบางโรคเท่านั้น เช่น ธาลัสซีเมียและโรคฟีนิลคีโตนูเรีย คำถามก็คือจะทำอย่างไรให้การตรวจโรคในทารกแรกเกิดครอบคลุมโรคพันธุกรรมกลุ่มเมตาบอลิกได้ เพราะหากวินิจฉัยช้า เขาจะเสียโอกาสในการใช้ชีวิตแบบปกติ เหมือนกับบ้านเราที่ไม่เคยมีประวัติเป็นโรค และมีลูกคนโตที่เป็นเด็กปกติ ทำให้ไม่คิดว่าต้องไปตรวจยีนหรือโครโมโซมก่อนตั้งครรภ์ลูกคนที่สอง
ลูกชายเป็นส่วนสำคัญที่ทำให้ปรียาก่อตั้งมูลนิธิ
จุดเริ่มต้นของมูลนิธิมาจากลูกชายของเราที่เพิ่งคลอดไม่กี่วันมีอาการโคม่า ระหว่างที่ยังวินิจฉัยไม่ได้ว่าลูกเป็นอะไร เราก็ส่งเลือดไปตรวจ Genetic Sequencing ที่สหรัฐอเมริกา แล้วตอนนั้นมีคนแนะนำหมอที่สิงคโปร์ เราก็ส่งอีเมล์เขียนเล่าอาการและหมอก็ตอบกลับมาว่าน่าจะเป็นโรคฉี่หอม พอดีกับผลตรวจจากสหรัฐอเมริกาที่ส่งกลับมาพอดีว่ามียีนตัวหนึ่งที่ทำให้เกิดโรคฉี่หอม เราก็เชื่อใจว่าหมอที่สิงค์โปรก็วินิจฉัยถูก ในขณะที่เด็กคนอื่นในสิงคโปร์ได้รับการวินิจฉัยภายใน 3 วันหลังคลอด แต่ลูกเราถูกวินิจฉัยช้ากว่านั้น จนทำให้ไม่สามารถเดินได้และเราเองก็คิดว่าลูกคงไม่สามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติแล้ว ตอนพาลูกไปรักษาที่สิงค์โปร์ เราได้เจอครอบครัวอื่นๆ ที่เป็นโรคเดียวกันกับลูกชาย ทุกคนใช้ชีวิตได้เป็นปกติ กินข้าวเองได้ ไปโรงเรียนได้ เพราะว่าวินิจฉัยได้ภายใน 3 วันแรกเกิด ตอนนั้นเรารู้สึกเจ็บใจ เสียดายที่ลูกเราเป็นอย่างนั้นไม่ได้ ทำไมเราวินิจฉัยช้าจนทำให้ลูกชัก ลูกเราเจ็บตัวเยอะมาก เราไม่อยากให้ใครเจอแบบนี้อีก ทำให้เรา ศาสตราจารย์แพทย์หญิงดวงฤดี วัฒนศิริชัยกุล หัวหน้าสาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี, เอกวัฒน์ สุวันทโรจน์ รองประธานชมรมผู้ป่วยโรคเลือดออกง่ายฮีโมฟิเลียแห่งประเทศไทยและบุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ ประธานมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี จัดเวิร์คชอปพูดคุยเกี่ยวกับปัญหาของกลุ่มโรคหายาก ตอนนั้นมี 40 กว่าครอบครัวเข้าร่วม แบ่งตามกลุ่มโรค แล้วให้ลิสต์ว่าแต่ละกลุ่มเจอปัญหาอะไรกันบ้าง พอสรุปออกมาแล้ว ก็เห็นว่าปัญหาที่เจอคล้ายกันหมดเลย ไอเดียเรื่องมูลนิธิจึงเกิดขึ้น ให้ครอบคลุมโรคหายากทั้งหมด เพื่อเป็นกระดูกสันหลังของกลุ่มโรคหายากทั้งหมดเพราะตอนนี้ไม่มีแกนหลักที่ช่วยหนุนปัญหาของคนที่เป็นโรคหายากให้เข้าถึงรัฐบาล
หลังจากลูกเป็น เรารู้ว่ายีนตัวไหนที่ทำให้เป็นโรค เราก็เล่าให้ญาติทุกคนฟัง เพื่อให้พวกเขาไปตรวจหาความผิดปกติก่อนมีลูก ถ้ามียีนที่มีปัญหาก็ต้องทำกิฟต์ เพื่อเอายีนตัวนี้ออกไป เด็กจะได้ไม่เป็นโรคหายาก แต่ถ้าไม่มีก็ไม่เป็นไร พวกเขาสามารถมีลูกปกติได้
เส้นทางการดำเนินงานของมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก
ช่วงปีแรกเราพยายามใช้สื่อเพื่อให้คนทั่วไปเข้าใจว่าโรคหายากคืออะไร ทำไมต้องมีมูลนิธิเพื่อผู้ป่วยโรคหายาก และทำไมทุกคนควรสนใจเรื่องนี้ เรามองว่าโรคหายากเป็นปัญหาใหญ่พอๆ กับโรคเบาหวาน ปัจจุบัน 7% ของคนไทยเป็นโรคเบาหวาน การรักษามีทั้งหมอ ทั้งยา การช่วยเหลือต่างๆ หากเทียบกับ 5 % ของคนไทยที่เป็นโรคหายาก 500 กว่าโรค แต่โรคหายากแทบจะไม่มีหมอและยาช่วยเหลือคนกลุ่มนี้เลย ปีต่อมามูลนิธิจึงพยายามเข้าหารัฐบาลมากขึ้น เพื่อบอกว่าเราต้องการอะไร เราขาดอะไร และอยากให้ซัพพอร์ทเรื่องอะไรบ้าง ความคืบหน้าเกิดขึ้นเมื่อต้นปีที่แล้วก่อนโควิด-19 ระบาด ครั้งนั้นมีการจัดเวิร์คชอปประมาณ 7-8 ครั้ง เพื่อนิยามโรคหายากในไทยให้ชัดเจน ตอนนี้เราแบ่งกลุ่มโรคหายากเป็น 3 กลุ่มหลัก กลุ่มที่ 1—ถ้าวินิจฉัยช้าแล้วจะมีผลกระทบทั้งชีวิต กลุ่มที่ 2—ถ้าเป็นแล้วอาจจะต้องกินยาทั้งชีวิต เปลี่ยนอวัยวะและปลูกถ่ายไขกระดูกเพื่อแก้ปัญหา กลุ่มที่ 3—จะเป็นกลุ่มที่เมื่อวินิจฉัยแล้วอาจจะไม่มียารักษาหรือการผ่าตัดไม่สามารถช่วยเขาได้ ต้องดูแลแบบประคับประคอง (Palliative Care) ทำอย่างไรให้เขาสามารถใช้ชีวิตอยู่ได้ จ่ายเงินรักษาน้อยที่สุด เป็นภาระสำหรับครอบครัวน้อยที่สุด ดูแลจิตใจผู้ป่วยและครอบครัว ระหว่างนั้นเรามีการจัดกลุ่มย่อยของโรคหายาก มูลนิธิก็ให้เงินก่อตั้งกลุ่มย่อยเพื่อให้คนในกลุ่มพูดคุยกัน หากมีใครเป็นโรคนี้ แต่ไม่มีข้อมูลเกี่ยวกับโรคที่เป็น ก็สามารถถามคนในกลุ่มหรือปรึกษาหมอ ได้ภายในกลุ่ม
อุปสรรคของมูลนิธิ
ที่ผ่านมาเราพยายามเข้าหาสื่อเพื่ออธิบายความสำคัญของโรค ตอนแรกคนก็สนใจแต่สุดท้ายคนก็ลืม ทำให้เราต้องใช้กลยุทธ์เน้นย้ำ ออกสื่อบ่อยๆ บางทีก็ทำวิดีโอโพสต์ลงเฟซบุ๊ก เป็นเครื่องเตือนความจำว่าอย่าลืมกลุ่มนี้นะ อุปสรรคต่อมาคือเรื่องยา เราใช้เวลานานเพื่ออนุมัติยาเข้ามาใช้ บางโรคไม่มีเวลารอยานานขนาดนั้น เราก็พยายามศึกษาในละแวกเพื่อนบ้าน อย่างสิงค์โปร์หรือไต้หวันว่า เขาทำอย่างไรเกี่ยวกับโรคหายาก แล้วเอามาคุยกับรัฐบาลและหน่วยงานที่ดูแลการอนุมัติเรื่องยาว่าจะคิดแค่เรื่องกำไรขาดทุนไม่ได้ ถ้ายาทำให้เด็กคนนี้จะมีชีวิตอยู่ได้อย่างปกติ เขาก็ควรได้ยา ตอนนี้บ้านเรามีหมอพันธุกรรมทั่วประเทศ 18 คน ดูแลประชากร 70 กว่าล้านคน มันไม่พอหรอกเราต้องทำให้รัฐบาลเห็นว่าถ้าหมอกลุ่มนี้เกษียณ ก็จะไม่มีหมอด้านนี้แล้ว ต้องผลิตหมอรุ่นใหม่ที่อยากทำงานด้านนี้เพิ่ม นอกจากนี้รัฐจะต้องจูงใจให้หมอรุ่นใหม่มาทำงานด้านนี้ ตอนนี้เราให้ความรู้เกี่ยวกับโรคหายากกับกุมารแพทย์ ให้สังเกตเด็กและอาการต่างๆ ว่าเข้าข่ายโรคหายากหรือไม่ นอกจากนี้เราพยายามของบตรวจดีเอ็นเอเพื่อหาสาเหตุที่ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ และอยากให้มีการสนับสนุนเรื่องยาด้วยเพราะปัจจุบัน หมอส่วนใหญ่นำเข้ายากันเอง พอมีโควิด-19 ก็ทำให้ไม่สามารถบินไปต่างประเทศเพื่อนำยาเข้าได้
เป้าหมายที่อยากไปให้ถึง
เราอยากให้สิทธิรักษาผู้ป่วยโรคหายากเข้าไปอยู่ในบัตรทอง 30 บาท หรือสิทธิประกันสังคมเหมือนกับโรคอื่นๆ ที่สามารถเข้าถึงการรักษาได้ ตอนนี้โรคหายากเข้าถึงสิทธิเหล่านี้ไม่ได้ ทุกคนที่ป่วยต้องจ่ายกันเอง บางทีหมอก็ออกเงินของตัวเองเพื่อซื้อยาให้ ถ้าหมอไม่อยู่แล้วหรือไม่มีมูลนิธิใครจะดูแลกลุ่มผู้ป่วยโรคหายาก ฉะนั้นรัฐบาลควรให้สิทธิในบัตรทอง 30 บาท และประกันสังคม ควรมีรายละเอียดชัดเจนว่าจะซัพพอร์ทตรงไหน และอะไรที่ไม่ซัพพอร์ท พ่อแม่จะได้บริหารจัดการเงินทองได้ ตอนนี้บางคนต้องหายาเอง จ่ายเงินค่ารักษาเอง หลายคนสู้ไม่ไหว อยากให้รัฐบาลเข้ามาช่วยเหลือทั้งหมด สิ่งเหล่านี้ต้องใช้เวลา และเราก็เข้าใจ
มากไปกว่านั้นเราอยากให้เด็กที่มีโรคหายากสามารถเข้าสังคมได้ ใช้ชีวิตปกติ ทำงานได้ แม้เด็กที่เป็นโรคหายากอาจจะพิการหรืออยู่ร่วมกับคนทั่วไปในสังคมยาก แต่ทุกคนต้องช่วยกันทำให้เขาสามารถอยู่ในสังคมได้ปกติ หากพ่อแม่ไม่อยู่ เขาเองจะใช้ชีวิตอย่างไร
การรักษาโรคหายากในไทย
การรักษาปัจจุบันยังอยู่ที่กรุงเทพฯ เป็นหลัก เด็กถูกส่งมาที่โรงพยาบาลเด็ก แต่โรงพยาบาลเด็กก็รับหมดทีเดียวไม่ได้เพราะเตียงไม่พอ บางทีต้องส่งผู้ป่วยกลับ แต่พ่อแม่บางคนไม่มีเงินส่งตัวเด็กกลับ เขาก็เลยเลือกไม่ส่งลูกมารักษา ปล่อยให้ลูกป่วย มูลนิธิเราก็ไม่อยากให้เขาทิ้งลูกหากยังมีโอกาสรักษา เราจึงออกค่าเดินทางให้ เขาถึงมา เราพยายามคุยกับรัฐบาลว่าทำอย่างไรโรงพยาบาลต่างจังหวัดจึงจะส่งผู้ป่วยมากรุงเทพฯ หรือโรงพยาบาลใหญ่ประจำแต่ละภาคได้อย่างรวดเร็ว เช่น หากอยู่ภาคเหนือก็ส่งไปโรงพยาบาลมหาราชนครเชียงใหม่ ทำให้ผู้ป่วยทุกคนไม่ต้องมารักษาที่สถาบันเด็กที่เดียว อีกวิธีหนึ่งคือไม่ต้องส่งตัวมา อาจจะส่งเลือดมาให้วินิจฉัยก่อน ถ้าป่วยค่อยส่งตัวมา จะได้ไม่ต้องมีค่าใช้จ่ายในการส่งตัว ประหยัดทั้งเงินและเวลาของรัฐบาล
คำแนะนำสำหรับคนที่มีลูกเป็นโรคหายาก
อยากให้คุณหาคนที่สามารถคุยด้วยได้ ไม่ว่าจะเป็นหมอ กลุ่มของพ่อแม่คนอื่นที่เป็นโรคเดียวกัน พูดคุยและเรียนรู้ว่าพวกเขาดูแลลูกอย่างไร การมีคนคุยด้วยนั้นช่วยโฟกัสสิ่งที่เราต้องทำ แทนที่จะรู้สึกแย่กับสิ่งที่แก้ไม่ได้ ให้มองว่าทุกอย่างมีดีและร้าย ตอนนี้ลูกคลอดออกมาแล้ว เราต้องหาหนทางว่าเดินหน้าต่อไปอย่างไร หากหมกตัวมัวแต่ร้องไห้ว่าทำไมเรื่องนี้เกิดขึ้นกับเราและลูกเรา เราจะไม่สามารถช่วยลูกและตัวเราเองได้ ถ้าไม่รู้จะคุยกับใครก็ติดต่อมาทางมูลนิธิ พวกเราหาคนคุยให้คุณได้ คุณจะไม่รู้สึกว่าอยู่คนเดียวในการเผชิญหน้ากับโรคหายาก
สิ่งที่อยากให้คนทั่วปฏิบัติตัวกับผู้ป่วยเป็นโรคหายาก
อยากให้มองกลุ่มนี้ว่าเขาเป็นเด็กปกติเหมือนลูกคุณ ลูกเราอาจจะเป็นโรคที่ลูกคุณไม่เป็น แต่เขาก็เป็นเด็กคนหนึ่งของสังคมนี้ อยากจะให้คุณสอนลูกคุณให้เข้ามาเล่นกับเด็กกลุ่มนี้อย่างปกติ ไม่ใช่เล่นเพราะสงสารเพราะเราไม่สามารถอยู่กับใครโดยสงสารได้ เราขอแค่นี้
